~~İnsanın cildinde biroldukca leke görülebilir. Bunların birden fazla saf ve zararsızdır. Benler, cilt hastalıkları ve doğuştan gelen birtakım doğum lekeleri (mongol lekesi, vampir ısırığı, hemanjiomlar, milia, vb) ciltte görülebilmektedir. Kimi doğumsal lekeler ise bir hastalığın belirteci olabilmektedir. Çocuk Nöroloji pratiğinde biroldukca cilt bulgusu gösteren hastalık vardır. Bunlara nörokutanöz hastalıklar denilmektedir. Bunlardan beyaz ve sütlü kahve lekeler en sık karşılaşılanıdır. Katiyen bir beyin hastalığına da işaret ederler. Ciltle beyin ne alaka!!! Nasıl yani derideki leke beyin hastalığı!!!! Evet. Katiyetle yanlışsız. Cilt hastalığı ile beyin hastalığı fazlaca yakın alakalıdır. Zira daha anne rahmine döllenmiş yumurta düştükten 2-3 hafta daha sonra insan taslağı 3 katlı sandiviç görünümündedir. Bu üç katmandan birisine ektoderm ismi verilmektedir. Ektodermden hudut sistemi yani beyin, beyincik, hudut hücreleri, tırnak, diş, saç ve cilt gelişmektedir. Demek beyinsel bir hastalığı olan bir beşerde cilt bulguları yanında tırnak, diş ve saçta da değişiklik olabilmektedir. Çok enteresan değil mi?
Bedendeki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Beyaz Lekelerin Özelliği Nedir?
Beyaz lekeler Tüberoskleroz denilen bir hastalığın bir bulgusudur. Tüberküloz değil. Hastalar isim benzerliğinden daima karıştırırlar. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bazan sülalede bu biçimde bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar sonucunda hamartin ve tüberin kompleksinin işlevi bozulmakta ve rapamisinin göğüslü amacı (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör tesiri bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
Tuberosklerozda bedenin rastgele bir yerinde epey küçük boyutlardan fazlaca büyük boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin birçok bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak gerisinde bazan gövde cildinde hayli soluk olabilir. Yaz aylarında güneşin cildi karartması ile daha besbelli ve göze görünür hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir nörolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et modülü (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, beyinde tümörlere niye olabilmektedir.
Bedendeki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Sütlü kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Özelliği Nedir?
Bu lekelerde sütlü kahverenginde olmaktadır. Bir çocuğun bedeninde altıdan fazla olması hastalık açısından kıymetlidir. Bu lekelerde etrafı sistemsiz değişik büyüklüklerde olabilmektedir. Kimi hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında çillenmeler formunda görülebilmektedir. Ekseriyetle Nörofibromatozis denilen hastalığın bulgusudur. Bu hastalıkta hem cildi tıpkı vakitte beyni ve hudut sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak babadan geçebileceği üzere birinci defa çocuğunuzda çıkmış olabilir. Tuberoskleroz üzere her organı etkileyebilir.
Tuberoskleroz ve Nörofibromatozis Hastalıkları Epilepsiye niye Olabilirler mi?
Evet niye olabilirler. Lakin kural değildir. Her türlü epilepsiye niye olabilirler. Bilhassa Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye niye olmaktadır. Birden fazla hasta nöbet geçirir. Hekimin muayenesi esnasında tuberoskleroz hastalığı olduğu ortaya çıkar. West Sendromu bebeklik devrinin epilepsisidir. Ekseriyetle öne hakikat nadiren geriye yahut her iki biçiminde atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm ismi üzerinde bir spazm yani sancı üzere bir durumdur. aslına bakarsan bilmeyen bireyler tarafınca gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın özelliği atılma olması daha sonrasında ağlama biçiminde olmasıdır. Bazan bebeğin yüzünde kızarma, terleme üzere bulgular olabilir. Bu nöbet çeşidi birinci başladığında günde onlarca yüzlerce sefer olabilir. Bu nöbet çeşidi hayli tehlikelidir. Zira çocuğun zekasını yemektedir. Hasta EEG aygıtına bağlandığında beyin dalgaları allak bullaktır. Beyinde elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nöbetler başladıktan daha sonra aslına bakarsan algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz üzeredirler. Gülen bebek gülmez olur. Huzursuz ve daima ağlayabilir.
Sonuç olarak, bedendeki beyaz ve kahverengi üzere lekeler nörolojik bir hastalığın belirteci olabilir. Bu niçinle bir çocuk nöroloji uzmanının görmesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.
Bedendeki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Beyaz Lekelerin Özelliği Nedir?
Beyaz lekeler Tüberoskleroz denilen bir hastalığın bir bulgusudur. Tüberküloz değil. Hastalar isim benzerliğinden daima karıştırırlar. Bu hastalık genetik geçişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir görülmektedir. Bazan sülalede bu biçimde bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’ü spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar sonucunda hamartin ve tüberin kompleksinin işlevi bozulmakta ve rapamisinin göğüslü amacı (mTOR) sinyal yolundaki inhibitör tesiri bozulduğu için klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
Tuberosklerozda bedenin rastgele bir yerinde epey küçük boyutlardan fazlaca büyük boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin birçok bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak gerisinde bazan gövde cildinde hayli soluk olabilir. Yaz aylarında güneşin cildi karartması ile daha besbelli ve göze görünür hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir nörolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et modülü (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, beyinde tümörlere niye olabilmektedir.
Bedendeki Nörolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Sütlü kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Özelliği Nedir?
Bu lekelerde sütlü kahverenginde olmaktadır. Bir çocuğun bedeninde altıdan fazla olması hastalık açısından kıymetlidir. Bu lekelerde etrafı sistemsiz değişik büyüklüklerde olabilmektedir. Kimi hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında çillenmeler formunda görülebilmektedir. Ekseriyetle Nörofibromatozis denilen hastalığın bulgusudur. Bu hastalıkta hem cildi tıpkı vakitte beyni ve hudut sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak babadan geçebileceği üzere birinci defa çocuğunuzda çıkmış olabilir. Tuberoskleroz üzere her organı etkileyebilir.
Tuberoskleroz ve Nörofibromatozis Hastalıkları Epilepsiye niye Olabilirler mi?
Evet niye olabilirler. Lakin kural değildir. Her türlü epilepsiye niye olabilirler. Bilhassa Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye niye olmaktadır. Birden fazla hasta nöbet geçirir. Hekimin muayenesi esnasında tuberoskleroz hastalığı olduğu ortaya çıkar. West Sendromu bebeklik devrinin epilepsisidir. Ekseriyetle öne hakikat nadiren geriye yahut her iki biçiminde atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm ismi üzerinde bir spazm yani sancı üzere bir durumdur. aslına bakarsan bilmeyen bireyler tarafınca gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın özelliği atılma olması daha sonrasında ağlama biçiminde olmasıdır. Bazan bebeğin yüzünde kızarma, terleme üzere bulgular olabilir. Bu nöbet çeşidi birinci başladığında günde onlarca yüzlerce sefer olabilir. Bu nöbet çeşidi hayli tehlikelidir. Zira çocuğun zekasını yemektedir. Hasta EEG aygıtına bağlandığında beyin dalgaları allak bullaktır. Beyinde elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nöbetler başladıktan daha sonra aslına bakarsan algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz üzeredirler. Gülen bebek gülmez olur. Huzursuz ve daima ağlayabilir.
Sonuç olarak, bedendeki beyaz ve kahverengi üzere lekeler nörolojik bir hastalığın belirteci olabilir. Bu niçinle bir çocuk nöroloji uzmanının görmesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.