Ala hastalığı, suda çözünür bir madde olan alaninin fazla olduğu bir durumdur. Ala hastalığı, genellikle, hematolojik, karaciğer, böbrek, üriner sistem ve kardiyovasküler sistemle ilgili hastalıkların karakteristik özelliklerini taşıyan bir durumdur. Bu hastalık, genellikle büyüme geriliği, kemik deformasyonu ve kas kasılmaları gibi çeşitli belirtilerle birlikte ortaya çıkar.
Nedir?
Ala hastalığı, alaninin vücutta çok fazla bulunmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Alanin, amino asitlerden biri olup, organizmanın genel gelişiminde önemli bir role sahiptir. Eğer ala, çoğunlukla maalesef, normalin üstünde miktarda vücutta bulunuyorsa, bu durum Ala hastalığı olarak adlandırılır.
Neden Olur?
Ala hastalığının nedeni, genetik bir mutasyon olarak bilinmektedir. Hastalık, alanin aminotransferaz (ALAT) enziminin sürekli bozuk çalışmasına bağlı olarak ortaya çıkar. ALAT, alaninin sentezi ve dönüşümünü kontrol eden önemli bir enzimdir. Bu enzimdeki mutasyon, ala üretiminin fazla olmasına neden olur.
Belirtileri
Ala hastalığının en yaygın belirtileri şunlardır:
• Büyüme geriliği: Bu, çocuğun normal gelişimi ve büyümesini takip etmekte gecikmesi ya da diğer çocuklara göre daha küçük olması anlamına gelir.
• Kemik deformasyonları: Ala hastalığı, kemik deformasyonu olarak bilinen deformitelerin oluşumuna neden olur.
• Kas kasılmaları: Kas kasılmaları, çoğu zaman ekstremitelerin ve gövdenin kaslarında sıkça görülür.
• Anormal karaciğer fonksiyonları: Ala hastalığının karaciğer fonksiyonlarını bozması, siroz, karaciğer hastalıkları ve diğer çeşitli komplikasyonların oluşumuna neden olabilir.
• Böbrek lezyonları: Böbreğe zarar veren lezyonlar, böbrek taşı, böbrek hastalıkları ve diğer böbrek sorunlarına neden olabilir.
Tedavi
Ala hastalığının tedavisi, hastalığın belirtilerine göre değişmektedir. Temel amaç, alaninin vücuttan atılmasını hızlandırmaktır. Bunu sağlamak için, hastalar genellikle, amino asit veya ilaç kullanarak alaninin üretimini kontrol altına alırlar.
Nedir?
Ala hastalığı, alaninin vücutta çok fazla bulunmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Alanin, amino asitlerden biri olup, organizmanın genel gelişiminde önemli bir role sahiptir. Eğer ala, çoğunlukla maalesef, normalin üstünde miktarda vücutta bulunuyorsa, bu durum Ala hastalığı olarak adlandırılır.
Neden Olur?
Ala hastalığının nedeni, genetik bir mutasyon olarak bilinmektedir. Hastalık, alanin aminotransferaz (ALAT) enziminin sürekli bozuk çalışmasına bağlı olarak ortaya çıkar. ALAT, alaninin sentezi ve dönüşümünü kontrol eden önemli bir enzimdir. Bu enzimdeki mutasyon, ala üretiminin fazla olmasına neden olur.
Belirtileri
Ala hastalığının en yaygın belirtileri şunlardır:
• Büyüme geriliği: Bu, çocuğun normal gelişimi ve büyümesini takip etmekte gecikmesi ya da diğer çocuklara göre daha küçük olması anlamına gelir.
• Kemik deformasyonları: Ala hastalığı, kemik deformasyonu olarak bilinen deformitelerin oluşumuna neden olur.
• Kas kasılmaları: Kas kasılmaları, çoğu zaman ekstremitelerin ve gövdenin kaslarında sıkça görülür.
• Anormal karaciğer fonksiyonları: Ala hastalığının karaciğer fonksiyonlarını bozması, siroz, karaciğer hastalıkları ve diğer çeşitli komplikasyonların oluşumuna neden olabilir.
• Böbrek lezyonları: Böbreğe zarar veren lezyonlar, böbrek taşı, böbrek hastalıkları ve diğer böbrek sorunlarına neden olabilir.
Tedavi
Ala hastalığının tedavisi, hastalığın belirtilerine göre değişmektedir. Temel amaç, alaninin vücuttan atılmasını hızlandırmaktır. Bunu sağlamak için, hastalar genellikle, amino asit veya ilaç kullanarak alaninin üretimini kontrol altına alırlar.